Als Mutationen bezeichnet man spontane Veränderungen der DNA. Diese können entweder ein bestimmtes Gen, auf ein Chromosom oder auf den ganzen Chromosomensatz betreffen.
Genmutationen sind Mutationen, die nur auf einem bestimmten Gen den Code verändern. Das führt dazu, dass ein bestimmtes Protein nicht oder nur falsch erstellt wird. Dieses Protein fehlt dem Körper nun. Chromosomenmutationen betreffen ein gesamtes Chromosom. So wäre es beispielsweise möglich, dass Teile des Chromosoms fehlen (Deletion), zu viel (Insertion) sind oder an falscher Stelle (Translokation) sind. Diese Mutationen sind häufig folgenschwerer als die Genmutationen. Das extremste ist eine Mutation des Chromosomensatzes. Hier wäre Vorstellbar, das Chromosomen zu viel oder zu wenig vorhanden sind. Die bekannteste Krankheit ausgelöst durch eine Chromosomensatzmutation ist die Trisonomie 21, bei der das 21. Chromosom dreifach vorkommt. Hierzu gehören auch Anhäufungen des Geschlechtschromosomen (X und Y) wie zum Beispiel Triple-X.
Mutationsarten
Haben wir also eine Kette von verschiedenen Basenpaaren. Diese können wir nun auf verschiedenste Weisen verändern. 
Man unterscheidet zwischen Insertionen und Deletionen, Punktmutationen und Inversionen.
Beginnen wir mit den Insertionen und Deletion. Insertion bedeutet, dass in die Kette der verschiedenen Basen ein neues Basenpaar eingefügt wird. Dieses kommen aus dem Zellplasma, in dem immer welche vorhanden sind. Deletion ist das genaue Gegenteil. Hierbei wird aus der DNA ein Basenpaar herausgenommen. Das Problem bei Insertion und Deletion ist, dass sich das Leseraster verschiebt. Das heißt dass die drei Basen die vorher ein Triplett gebildet haben nun nicht mehr zusammen gehören. Daher sind alle folgenden Basentriplette von dieser Mutation betroffen. Auf der zweiten Abbildung hier rechts erkennt man dies deutlich. Das Uracil wurde herausgenommen. Das neue Triplett beginnt nun mit dem Cytosin und hat am Ende das Uracil des vorherigen Stoppcodons. Auch das frühere Stoppcodon beginnt nun mit einem A, dann folgt ein G. Daher ist auch dieses Triplett nun codierend für eine andere Aminosäure. Wir haben also ein anderes Protein. Ebenso verhält es sich bei der dritten Abbildung, wo das Guanin eingefügt wurde (erkennbar am grünen Rand).
Kommen wir jetzt zur Punktmutation. Punktmutation oder auch Substitution beschreibt die Ersetzung einer Base durch eine andere. 
Hierbei ist oft entscheidend an der wievielten Stelle ersetzt wird. Im hier oberen Bild wurde das Uracil durch Cytosin verändert (gelb markiert). Das ganze geschah an der ersten Stelle des Tripletts und hatte hier zur Folge, dass dieses Stück nun eine andere Aminosäure codiert, nämlich Prolin statt Serin. Eine solche Mutation bezeichnet man als Missense-Mutation.
Die zweite Abbildung zeigt den Fall, dass statt einer Aminosäure ein Stopp-Codon codiert wurde. Hier wurde das Cytosin durch Adenin (gelb markiert) ersetzt und damit wurde aus Serin der Code für ein Stoppcodon. Es ergibt sich also eine sinnlose Kette die nur aus Met besteht. Daher heißt eine solche Mutation auch Nonsense-Mutation.
Falls trotz Austausches immer noch die gleiche Aminosäure codiert wird wie vorher bezeichnet man die Mutation als stumme Mutation. Sie ist die ungefährlichste für den Menschen, da sie faktisch nichts am Produkt ändert.
Nun zur dritten Möglichkeit der Inversion. Hier wird ein
bestimmtes Stück herausgeschnitten und verkehrt herum wieder eingesetzt. Auch hierbei kann es zu stummen, Nonsense- oder Missense-Mutationen kommen. Je nachdem was herausgeschnitten wird.
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